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文献紹介

ROHHAD症候群の自己免疫病態について

https://www.mdpi.com/1422-0067/23/13/6899

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Indra Narang, et al., Sleep‐disordered breathing, respiratory patterns during wakefulness and functional capacity in pediatric patients with rapid‐onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation syndrome, Pediatric Pulmonology. 2021;56:479–485.


概要

目的: ROHHAD症候群(急速発症型肥満、視床下部機能障害、低換気、自律神経失調症候群)の小児における睡眠呼吸障害の臨床症状と、安静時および6分間歩行試験(6MWT)時の呼吸パターンを明らかにする。

方法:診断ベースラインとした睡眠ポリグラフ、日中の安静時の心肺機能モニタリング、および6MWTを行ったROHHADの子どもたちのレトロスペクティブ研究を実施した。また、睡眠ポリグラフのデータを、肥満度、年齢、性別をマッチさせた対照群と比較した。

結果 8人のROHHAD患者のうち、8人全員(100%)が閉塞性睡眠時無呼吸症候群(OSA)を有し、8人中2人(25%)がベースラインの睡眠ポリグラフで夜間低換気(NH)を有していた。
ROHHAD群と対照群を比較すると、閉塞性無呼吸・低呼吸指数の中央値(IQR)は、それぞれ11.1 [4.3-58.4] vs. 14.4 [10.3-23.3] events/h; p=.78)で有意な差はなかった。しかし、ROHHAD患者は、対照群に比べて有意に高い脱飽和指数を示した(37.9 [13.7-59.8] vs. 14.7 [4.3-27.6] events/h; p = 0.05)。
日中安静時、ROHHAD患者には中枢性の休止を伴う著しい酸素脱飽和が見られた。6MWTでは、有意な脱力感は認められなかったが、2名の小児が中等度の機能制限を示した。

結論: ROHHADの小児患者において、呼吸器系の不安定性は、OSAが存在する場合、NHの有無にかかわらず、睡眠中の酸素脱飽和数と程度、および覚醒時の安静時の中枢一時停止を伴う酸素脱飽和によって示された。興味深いことに、最大限の努力を必要としない日常活動では、子供は酸素脱飽和を経験しない場合があった。したがって、ROHHADに関連する罹患率や死亡率を抑えるためには、呼吸器系の異常を早期に発見し、治療的介入を行うことが重要である。

キーワード
機能的能力、小児科、ROHHAD、睡眠呼吸障害

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Cecilia Lazea, et al., ROHHAD (Rapid-onset Obesity with Hypoventilation, Hypothalamic Dysfunction, Autonomic Dysregulation) Syndrome-What Every Pediatrician Should Know About the Etiopathogenesis, Diagnosis and Treatment: A Review, Int J Gen Med. 2021 Jan 29;14:319-326.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33542648/