お知らせ

絵文字:NEW 2024年4月1日より 株式会社伏見製薬所 衛生検査センターにて


ROHHAD症候群関連自己抗体(抗ZSCAN1抗体/抗Nax抗体)の
受託解析(研究検査)が開始されました。

 

厚生労働省    令和5年度 難病研究事業研究対象疾患  ROHHAD症候群 追加

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検査・診断について

ROHHAD症候群は、以下の症状に基づいて診断される疾患です。

・ 急性発症肥満 = Rapid-onset(急性発症) Obesity(肥満)

・ 
低換気 = Hypoventilation(低換気)

・ 
視床下部 = Hypothalamic

・ 
自律神経機能不全 = Autonomic(自律神経) Dysfunction(機能不全)


この臨床症状に加えて、先天性中枢性低換気症候群(CCHS)遺伝学的検査で陰性を受けた場合に診断されます。

しかし、2023年からは日本において、新たな検査方法が導入され、従来の診断基準に加えて、血清解析による自己抗体価からも診断が可能となりました。
これにより、自己免疫的機序の有無、症状の分類(軽症・中等症・重症)もある程度、確認できるようになりました。

今後は、厚生労働省の難病研究事業である研究班が、ROHHAD症候群の診断基準の確立に向けて取り組んでいく予定です。


絵文字:重要絵文字:重要 血清解析の詳細については、メニューバー「【国内】ROHHAD血清解析について」ページをご参照ください。