ROHHAD症候群は、以下の症状に基づいて診断される疾患です。

・ 急性発症肥満 = Rapid-onset(急性発症) Obesity(肥満)

・ 低換気 = Hypoventilation(低換気)

・ 視床下部 = Hypothalamic

・ 自律神経機能不全 = Autonomic(自律神経) Dysfunction(機能不全)

この臨床症状に加えて、先天性中枢性低換気症候群(CCHS)の遺伝学的検査で陰性を受けた場合に診断されます。

しかし、2023年からは日本において、新たな検査方法が導入され、従来の診断基準に加えて、血清解析による自己抗体価からも診断が可能となりました。
これにより、自己免疫的機序の有無、症状の分類(軽症・中等症・重症)もある程度、確認できるようになりました。

今後は、厚生労働省の難病研究事業である研究班が、ROHHAD症候群の診断基準の確立に向けて取り組んでいく予定です。

 血清解析の詳細については、メニューバー「【国内】ROHHAD血清解析について」ページをご参照ください。